Ген Рыжих волос и риск развития рака кожи

Люди с рыжими волосами, имеют повышенный риск развития рака кожи. Впервые, исследователи установили, степень этого риска. Удивительно, но исследователи, так же обнаружили, что это опасность подстерегает не только рыжеволосых люди.
Подвержение воздействия на кожу УФ-светом от солнца или от солярия увеличивает риск повреждения ДНК.
Это взаимодействие было известно уже давно. Тем не менее, ДНК не каждого индивида в равной степени восприимчиво к воздействию УФ лучей.
Люди с рыжими волосами и светлой кожей особенно чувствительны к этому типу повреждения.

Рыжие люди со светлой кожей составляют около 1-2 процентов мирового населения

Эти люди несут две копии конкретного варианта гена MC1R, который изменяет выработку пигмента меланина, вызывая развитие бледности кожных покровов, веснушки и рыжие волосы.

ген MC1R и риск повреждения от солнечных лучей
Ген MC1R кодирует рецептор меланокортина 1, который участвует в производстве пигмента меланина. Меланин имеет важное значение для борьбы с пигментацией глаз, волос и кожи. Есть два типа меланина — эумеланин, который производит темные волосы и защищает от ультрафиолетовых лучей, а также феомеланин, которые не защищают клетки от УФ-атаки.

Мутации, найденые в гене MC1R рыжеволосых людей, снижают способность производить эумеланин. Таким образом, феомеланин производится в изобилии, оставляя кожу без защиты от солнечных лучей.

Хотя люди, несущие две копии варианта гена MC1R, как известно, имеют эту особую восприимчивость к вредному воздействию солнечных лучей, точный размер этого риска не был известен до сих пор. Исследователи из Института Wellcome Trust Sanger задались целью выявить количество риска (измерить его) среди участвующих которые имели две копии этого конкретного гена.

Д-р Дэвид Адамс, ведущий исследователь данного изучения.
Исследователи просматривали базы данных последовательностей в ДНК из более чем 400 опухолей разных людей. Данные получены были от пациентов во всем мире и перепроверялись в Соединенных Штатах. Они обнаружили, что люди, несущие вариант гена MC1R, отображают на 42 процента больше мутаций, которые появились под воздействием солнечных лучей и в последствии преобразовались в опухоли.

Уровень мутаций, связанных с мутацией MC1R, был эквивалентен с 21 — летним пребыванием на солнце, по сравнению с теми, кто не несет варианты данных мутаций.

Совместный ведущий автор профессор Тим Бишоп, директор Института рака и патологии в Университете Лидса, сказал: «Это первое исследование, которое позволяет увидеть, как наследственный ген MC1R влияет на количество спонтанных мутаций в раковых заболеваниях кожи и имеет существенные последствия для понимания того, как формируется рак кожи.

Новый механизм рака кожи?
Данные этого исследования влияют не только на рыжеволосых людей с двумя копиями варианта MC1R. Они влияют и на людей, которые не отображают рыжеволосые черты, но которые несут в себе одну копию варианта этого гена. По словам доктора Адамса, они обнаружили, что люди только с одной копией варианта гена по-прежнему имеют гораздо большее количество опухолевых мутаций, чем остальная часть населения.
Команда надеется, что результаты помогут выявить людей, подверженных риску развития рака кожи. Они надеются, что этот тип обмена данными принесет новые и захватывающие открытия в этой области.